ماهو ضمور العضلات الشوكي؟
- مرض جيني نادر يؤثر على الأعصاب الحركية الموجودة في الحبل الشوكي مما يؤدي مع الوقت إلى ضمور العضلات وفقدان القدرة على الحركة.
- يحدث هذا المرض بسبب طفرة في جين يدعىSMN1 والذي يقوم عادة بإنتاج بروتين ضروري للخلايا العصبية الحركية. عند غياب هذا البروتين أو نقصه، تبدأ هذه الخلايا بالموت، مما يؤدي إلى فقدان القدرة على التحكم في العضلات.
كيف تم اكتشاف المرض؟
- بسبب موت الابن الأكبر نتيجة إصابته بضمور العضلات الشوكي قررت العائلة إجراء فحص للجنين الجديد. وعند تأكيد إصابته أراد الوالدان معرفة ما إذا كان هناك علاج يبدأ قبل الولادة. فتم دراسة حالة الأم والجنين ومن ثم الموافقة على خطة علاج تجريبي.
- بدأت الأم من الأسبوع 32 و5 أيام من الحمل وحتى وقت الولادة بأخذ 5 ملغ يوميًا من دواء الريزديبلام. وبعد الولادة ب٨ أيام، بدأت الرضيعة في تناول الدواء واستمرت حتى عمر 30 شهرًا.
نتائج مراقبة الأم والجنين:
- لم تعان الأم من آثار جانبية كبيرة، أما بالنسبة للطفلة فقد لوحظت بعض الأعراض منها نفخة قلبية، والتي تماثلت للشفاء لاحقًا وضعف خفيف في الجانب الأيمن من الجسم وغيرها. لكن يُعتقد أن التشوهات الخلقية التي لوحظت نشأت مبكرًا أثناء التطور الجنيني وقبل التعرض للدواء، حيث لم تُلاحظ هذه التأثيرات في الدراسات الحيوانية.
- لم تظهر على الرضيعة حتى الآن أي علامات للإصابة بمرض SMA كما أن تطور الأعصاب والعضلات كان طبيعيًا بالنسبة لعمرها. وبذلك تكون هذه الطفلة ذات العامين والنصف أول شخص يتم علاجه من داخل الرحم من هذا المرض المميت.
على الرغم من كون هذه الحالة فردية، ولا يزال الدواء بحاجة إلى فحوصات أكثر. إلا أنها تعد بداية واعدة لعلاج هذا المرض المزمن.
المصدر: المجلة الطبية لنيو إنجلاند