أول تعديل جيني داخل الجسم يعالج طفلًا من مرض وراثي نادر

في تطور علمي غير مسبوق، نجح فريق طبي أمريكي في استخدام تقنية تعديل جيني متقدمة تُعرف باسم base editing لعلاج طفل رضيع من مرض وراثي قاتل، وذلك عبر تعديل الحمض النووي مباشرة داخل جسمه, في سابقة تُعد الأولى من نوعها.

⚠️ ما هو المرض الذي أُصيب به الطفل؟

الطفل، الذي أُشير إليه باسم "KJ"، وُلد بخلل وراثي نادر يُعرف باسم نقص إنزيم CPS1 (CPS1 deficiency).
هذا الاضطراب يمنع الكبد من تكسير مادة الأمونيا، مما يؤدي إلى تراكمها في الجسم والتسبب في تسمم قاتل خلال الأسابيع الأولى من الحياة. وحتى اليوم، لا يوجد علاج فعّال لهذا المرض سوى زراعة الكبد، والتي غالبًا ما تكون معقدة وغير مضمونة النتائج.

🧬 ما الذي يجعل هذا العلاج مميزًا؟

خلافًا للتقنيات الجينية التقليدية مثل CRISPR التي تُحدث شقوقًا في الحمض النووي لإجراء التعديلات، اعتمد الفريق على تقنية base editing، وهي طريقة دقيقة تقوم على تعديل قاعدة واحدة فقط (حرف واحد) من الشيفرة الوراثية، دون قطع الجين بالكامل.

هذا النهج يُقلّل من خطر الطفرات غير المرغوبة أو الآثار الجانبية الجينية، ويمنح الأطباء أداة أكثر أمانًا لعلاج الطفرات النادرة.

⏱️ سرعة تطوير مذهلة

المثير في هذه التجربة أن الفريق الطبي طوّر العلاج في غضون 7 أشهر فقط، بدءًا من لحظة التشخيص إلى تصنيع العلاج، وهو إنجاز نادر في مجال الطب الجيني، الذي غالبًا ما يستغرق سنوات لتطوير علاج واحد. هذه السرعة لم تكن ممكنة لولا تراكم الخبرات السابقة في مجال تعديل الجينات، ما أتاح للفريق الاستفادة من التقنيات والمعرفة المتوفرة لتسريع العملية.

والأهم من ذلك، أن العلاج صُمم خصيصًا لحالة واحدة – الطفل KJ – ما يُظهر قدرة التكنولوجيا الجينية على تقديم علاجات شخصية مصممة بدقة لكل مريض، وهو توجه قد يُحدث نقلة نوعية في مستقبل الطب

🌍 لماذا يُعد هذا إنجازًا مهما؟

✔️ أول حالة سريرية يُستخدم فيها تعديل الجينات مباشرة داخل جسم الإنسان، وليس في خلايا مخبرية أو خلايا جذعية.
 ✔️ نجاح التجربة بدون مضاعفات أو آثار جانبية خطيرة.
 ✔️ إثبات واقعي أن العلاجات الجينية السريعة والدقيقة لم تعد خيالًا علميًا.
 ✔️ تمهيد الطريق لعلاج عشرات الأمراض الوراثية النادرة، لا سيما تلك التي لا تمتلك علاجًا حاليًا.

المصدر:  المجلة الطبية لنيو إنجلاند