في خطوة غير مسبوقة على مستوى العالم العربي، أعلن باحثون عن نشر التسلسل الجيني الكامل لأول متطوعة سعودية ضمن مشروع علمي يُعرف باسم KSA001، وهو ما يمثل لحظة محورية في تاريخ الطب الجينومي في المنطقة.
هذا الإنجاز لا يتمثل فقط في القدرة على قراءة الشيفرة الوراثية، بل في تحقيق تسلسل كامل من "طرف إلى طرف" (Telomere-to-Telomere)، أي دون أي فجوات أو مناطق مفقودة في الجينوم، وهي دقة لم تكن ممكنة قبل بضع سنوات فقط.
المتطوعة، إلى جانب والديها، وافقوا طوعًا على إتاحة بياناتهم الجينية للعامة، وهي خطوة شجاعة تفتح الأبواب أمام باحثين من مختلف أنحاء العالم لفهم التنوع الجيني العربي بشكل أعمق. مشاركة الوالدين، بشكل خاص، ساعدت العلماء في تحديد طفرات جديدة غير موروثة، وتقديم فهم أدق للمتغيرات الجينية.
لماذا تعد هذه الخطوة مهمة؟
لأن المرجع الجيني العالمي الذي يستخدمه الأطباء والعلماء منذ سنوات لا يمثل السكان العرب تمثيلًا دقيقًا. وبالتالي، فإن تشخيص الأمراض الوراثية أو توقع استجابة الأدوية لدى الأشخاص من أصول عربية كان محدودًا ودقيقًا جزئيًا فقط.
مع توفر KSA001، بات من الممكن تطوير أدوات طبية وتشخيصية مخصصة للسكان في المملكة والمنطقة، خصوصًا مع ارتفاع بعض الأمراض الجينية بسبب عوامل مثل زواج الأقارب. كما يُعد هذا التسلسل خطوة مهمة نحو تحقيق عدالة جينية تضمن تمثيلًا أوسع للمجتمعات العربية في البحوث العالمية.
ويُعد هذا الإنجاز نقطة انطلاق لمشروع أكبر يُعرف بـ "الجينوم السعودي الشامل"، والذي يسعى إلى جمع بيانات جينية من مختلف مناطق المملكة بهدف بناء مرجع وطني شامل ومتعدد التكوينات الجينية.
المصدر: Nature - نشر أول تسلسل جينومي كامل لمتطوعة سعودية